Dans le domaine de la statistique génétique, les études de variants rares ont succédé aux traditionnelles études d'association sur tout le génome (GWAs) suite aux succès modestes obtenus dans l'application de ces méthodes aux maladies complexes. L'hypothèse de variants communs à effets modestes a donc été remplacée par une hypothèse impliquant l'existence de nombreux variants rares à larges effets. L'étude de variants génétique rares (fréquence de moins de 1% dans la population) implique le séquençage du génome de grands nombres d'individus. Alors que les études génétiques familiales avaient plutôt été mises de côté pendant l'ère des GWAs, celles-ci démontrent de nouveau leur plein potentiel dans le cadre des études sur les variants rares. En effet, alors que des milliers d'individus sont nécessaires pour observer quelques sujets porteurs d'un variant rare dans une population générale, il suffit de quelques individus séquencés dans une même famille pour observer plusieurs porteurs du variant étudié et obtenir la puissance nécessaire à la détection des effets de ces variants, grâce au phénomène de transmission de l'information génétique au sein d'une même famille.

Dans ce contexte, nous avons formé une équipe de plusieurs statisticiens, épidémiologistes génétiques et experts des traits complexes venant de différentes institutions (U. Laval, McGill U., UQÀM, U. of Ottawa, et Simon Fraser U.) pour se pencher sur le développement de méthodes statistiques permettant d'analyser les données de variants rares dans des familles. Cet atelier est une occasion de rencontrer les membres de cette équipe et d'échanger avec eux sur leurs travaux.

ATTENTION: l'inscription est gratuite mais obligatoire.